显性营养不良性大疱表皮松解症(DDEB)治疗个人总结

前段时间碰到了一例有家谱的显性营养不良性大疱表皮松解症(DDEB),病情比较严重,因为比较少见,治疗上各个医生有点区别,现在总结一下自己的看法。

患者是一位17岁女性,出生即有双小腿摩擦后水疱,水疱破裂后难以愈合,愈合后有瘢痕遗留和萎缩,随年龄增长水疱分布逐渐广泛。家庭中可以回溯到祖母一代有局部类似病变,母亲和姨妈有双下肢皮疹,有一妹妹,没有发病。

入院后体查患者皮疹主要分布于前胸后背和双下肢,见大量水疱存在,部分水疱已经破裂,有清液渗出,旧有皮疹消退后遗留瘢痕肌萎缩,有粟丘疹和甲营养不良表现。

入院后处理:入院后做病理活检,水疱位于基底层下方。考虑患者水疱较多 ,为先控制炎症反应,予5%GS+60mg甲强龙静注,口服vitE 500mg口服qd,四环素0.25g口服bid,苯妥英钠(大仑丁)100mg口服bid,予3%硼酸溶液湿敷双小腿处渗出皮疹多次/天,外用哈西奈德软膏于无渗出处皮损。抗感染药物及对症支持疗法略。

使用激素3天后,原有渗出皮疹基本干涸,但双小腿及双前臂易摩擦部位持续出现水疱,坚持予治疗后1月, 患者炎症反应有所消退,出院服药继续治疗,随访中。

总结:DDEB是一种遗传性皮肤病,是由于表皮和真皮的链接出现异常,患者皮肤受到外力摩擦后容易出现水疱,由于这是一种分子级别的遗传疾病,目前并没有针对病因治疗的方法 ,对于严重且广泛的皮损,患处的局部处理,营养支持及感染控制是重要的。目前的发展方向是基因学上的替换。

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