前段时间碰到了一例有家谱的显性营养不良性大疱表皮松解症（DDEB），病情比较严重，因为比较少见，治疗上各个医生有点区别，现在总结一下自己的看法。
患者是一位17岁女性，出生即有双小腿摩擦后水疱，水疱破裂后难以愈合，愈合后有瘢痕遗留和萎缩，随年龄增长水疱分布逐渐广泛。家庭中可以回溯到祖母一代有局部类似病变，母亲和姨妈有双下肢皮疹，有一妹妹，没有发病。
入院后体查患者皮疹主要分布于前胸后背和双下肢，见大量水疱存在，部分水疱已经破裂，有清液渗出，旧有皮疹消退后遗留瘢痕肌萎缩，有粟丘疹和甲营养不良表现。
入院后处理：入院后做病理活检，水疱位于基底层下方。考虑患者水疱较多 ，为先控制炎症反应，予5%GS+60mg甲强龙静注，口服vitE 500mg口服qd，四环素0.25g口服bid，苯妥英钠（大仑丁）100mg口服bid，予3%硼酸溶液湿敷双小腿处渗出皮疹多次/天，外用哈西奈德软膏于无渗出处皮损。抗感染药物及对症支持疗法略。
使用激素3天后，原有渗出皮疹基本干涸，但双小腿及双前臂易摩擦部位持续出现水疱，坚持予治疗后1月， 患者炎症反应有所消退，出院服药继续治疗，随访中。
总结：DDEB是一种遗传性皮肤病，是由于表皮和真皮的链接出现异常，患者皮肤受到外力摩擦后容易出现水疱，由于这是一种分子级别的遗传疾病，目前并没有针对病因治疗的方法 ，对于严重且广泛的皮损，患处的局部处理，营养支持及感染控制是重要的。目前的发展方向是基因学上的替换。
